Fosterdiagnostik er undersøgelser, der kan foretages på forskellige tidspunkter i graviditeten. Formålet er at vurdere, om barnet har det godt, og om graviditeten forløber normalt. Ikke-invasiv fosterdiagnostik omfatter undersøgelser, der ikke øger risikoen for spontan abort, da de ikke indebærer indgreb i livmoderen.
Herunder gennemgår vi de former for fosterdiagnostik, der anvendes tidligt i graviditeten i dansk praksis.
Doubletest (første trimester-screening)
I Danmark tilbydes alle gravide en kombineret første trimester-screening, som består af en blodprøve (doubletest) og en nakkefoldsscanning.
Blodprøven tages typisk i graviditetsuge 8–10 og måler to graviditetsrelaterede hormoner, som dannes i moderkagen. Herefter udføres en nakkefoldsscanning omkring uge 12 (typisk uge 11+0 til 13+6), hvor man blandt andet måler tykkelsen af fosterets nakkefold.
Resultaterne fra blodprøven, nakkefoldsscanningen og den gravides alder kombineres i et beregningsprogram, som estimerer sandsynligheden for, at fosteret har en kromosomafvigelse, primært trisomi 13, 18 og 21.
Doubletesten giver ikke et endeligt svar, men en risikovurdering. Hvis resultatet viser en forhøjet risiko, tilbydes videre udredning.
NIPT (Non-Invasiv Prænatal Test)
Ved forhøjet risiko efter doubletest – eller hvis den gravide af andre grunde ønsker det – kan der tilbydes NIPT som et ikke-invasivt alternativ til invasiv diagnostik.
NIPT er en blodprøve, som tages fra den gravide fra graviditetsuge 10+0. I blodprøven analyseres frit DNA fra moderkagen, som cirkulerer i den gravides blod, og som afspejler fosterets kromosomer.
NIPT undersøger primært for kromosomafvigelser på kromosompar 13, 18 og 21. I nogle tilfælde kan kønskromosomer også analyseres, hvilket gør det muligt at få oplyst fosterets køn – dette er frivilligt.
Svar på NIPT foreligger typisk inden for 7–10 dage. Et normalt resultat giver som regel stor tryghed, men testen er fortsat en screeningstest. Ved et afvigende resultat anbefales invasiv fosterdiagnostik (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve) for at få et sikkert diagnostisk svar.
Invasiv fosterdiagnostik
Hvis NIPT viser et afvigende resultat, eller hvis den gravide ønsker et definitivt svar, kan der tilbydes moderkagebiopsi eller fostervandsprøve. Disse undersøgelser giver et sikkert svar, men er forbundet med en lille risiko for spontan abort.
Kilder:
- Sundhedsstyrelsen. (2023). Fosterdiagnostik – information til gravide. Sundhedsstyrelsen.